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大会报告2-2摘要

来源:中国CDC性病控制中心 浏览:234

遗传性皮肤病包括近1000种表型各异的疾病,一直是皮肤科研究领域的难点和热点,近年来随着分子生物学技术及人类基因组计划的进展,该领域产生了许多重大突破,从上世纪80年代至今,大多数单基因遗传皮肤病的基因缺陷已被探明,从而揭示了皮肤的多种生理功能。

对于遗传性皮病疾病,传统的分类根据临床表现的不同分为角化性,色素性,大疱性,结缔组织性,肿瘤相关性,代谢性及光敏性疾病等。当前则根据受累基因的不同分为角蛋白(大疱性表皮松解症、鱼鳞病样红皮病)、钙泵(毛囊角化病,慢性家族性良性天疱疮)、色素代谢酶(白化病)及DNA切除修复酶(着色性干皮病)异常等几大类。随着分子生物学技术及人类基因组计划的进展,遗传性皮肤病的研究方向主要包括诊断(发现新的致病基因及遗传病、多基因遗传病易感基因的确定、已知遗传病的基因诊断和产前诊断)及治疗(基因治疗、确定疾病治疗靶点)这两大方向。

近年来我国遗传性皮肤病的研究取得了很大进展。2009年张学团队在Nature Genetics发表了遗传性少毛症的致病基因。2010年王宝玺团队在Science发表了毛囊闭锁三联症的致病基因。杨勇团队及国内其他团队先后发现了Olmsted综合征、纯发-甲外胚层发育不良、PLACK 综合征、EBS等疾病的致病基因,国内其他团队还陆续发现了红斑肢痛症、家族性毛发上皮瘤、单纯性少毛症、汗孔角化病、Dowling-Degos病、遗传性泛发型色素异常等20种疾病,这些均为中国人首先确定的致病基因,在国际上产生了广泛的影响。

目前杨勇教授所在团队的常规工作是重症遗传性皮肤病的基因诊断(>100/年)和产前诊断(>20/年),完成了国内首例遗传性皮肤病的产前诊断,并在国际上首次探明7种遗传病的致病基因。有关皮肤离子通道病中的如连接素connexinGJ(角化性疾病)、钠通道SCN9A (疼痛,红斑肢痛症)、TRP通道(瘙痒,Olmsted 综合征…)、水通道(掌跖角化病)、钙泵(Darier病,HaileyHailey病)基因突变等引起的疾病。完成了从跟踪到学科引领的转变。

红斑肢痛症患者发病机理是由于钠通道SCN9A的基因突变,可能使Nav1.7的功能增强,从而对刺激更为敏感,为一种获得功能性的突变。TRP通道与感觉(痛、痒、温觉)、皮肤角化、毛发发育及色素代谢等关系密切,如Olmsted综合征即由于TRPV3发生基因突变,则钙通道持续开放,功能增强,使钙离子大量内流,细胞死亡,临床出现皮肤角化、脱发、瘙痒等症状。从而提示了TRPV3可以作为治疗皮肤和毛发疾病的新靶点。

杨教授还展示了实验证实PAR2引起的急性痒需要TRPV3参与的研究以及EB新致病基因及其发病机制的确定过程。

(鞠梅)

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